Rare Disease Day（世界希少・難治性疾患の日）

２月最終日は世界希少・難治性疾患の日

今年のテーマは、「ひのでまえ」

〜Co-creation of RDD community〜

世界中の希少・難治性疾患の患者数をあわせると3億人と推定されます。しかし、一疾患ごとの患者数が少ないため病気についてわからないことも多く、診断機会や治療法、関係者や周囲からの理解などが不足している現状があります。

世界希少・難治性疾患の日（Rare Disease Day, RDD）は、世界中の希少・難治性疾患の患者さんやご家族にとって、より良い診断や治療による生活の質（QOL）の向上を目指す活動です。うるう年の「Rareな日」にあわせ、毎年2月最終日が定義日となっています。2008年からヨーロッパでスタートした本領域世界最大の社会啓発イベントであり、日本でもその趣旨に賛同して2010年から全国で開催し、患者や家族同士、関係者らがつながる機会をつくっています。

ホームページ　https://rddjapan.info/2025

全国のRDD - Rare Disease Day in Japan 2025　https://rddjapan.info/2025/officials/


ギラン・バレー症候群 患者の会も参加しています。

RDDギランバレー症候群 - Rare Disease Day in Japan 2025　https://rddjapan.info/2025/gbs/


公開日時　2025年2月28日（金）～5月31日（土）

RDD Japan 2025 患者の生の声

https://www.youtube.com/live/A6h08CHyKzg?si=8ugpkq10TxGOdVHU



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ギラン・バレー症候群（GBS）とは（続き）

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発症すると 急速に悪化 その後、、、再発や慢性化もある 退院してからが勝負 マラソンを走るまで回復した例もある。 ギラン・バレー症候群の診療科は、神経内科になります。 都道府県別、神経内科の主な診療施設（日本神経学会ホームページより） http://www.kktcs.co.jp/jsn-senmon/secure/sisetsu.aspx ギラン・バレー症候群の参考資料と闘病記 情報資料を見る ＞ ※ギラン・バレー症候群では5～10％の症例で一度改善した後に悪化することがあります。（中略）当初ギラン・バレー症候群と考えられていた症例に発症から8週を超えてから再増悪が起こった場合や3回以上の再増悪があった場合はCIDP（慢性炎症性脱髄性多発神経炎）を考慮すべきであるという報告があります。（「難病と在宅ケア」Vol.21 No.3より引用） CIDP（慢性炎症性脱髄性多発神経炎）とは？   CIDP（慢性炎症性脱髄性多発神経炎）は末梢神経に脱髄を繰り返す慢性の神経難病で、四肢遠位部を中心とする脱力や運動・感覚障害を主症状とし、再発再燃を繰り返す自己免疫疾患です。 フィッシャー症候群 フィッシャー症候群は、複視や運動失調が起こるギラン・バレー症候群の亜種ですが、フィッシャー症候群からギラン・バレー症候群への移行やギラン・バレー症候群との重複もあります。 広義のギラン・バレー症候群には様々な特殊病型が含まれており、最も認識されているのはフィッシャー症候群である。その他にも運動障害の分布が特殊なもの（咽頭頸上腕型、多発脳神経麻痺など）や運動障害のみ（純粋運動型）のものがある。さらに、運動以外の症状が主なもの（純粋感覚型、運動失調型、純粋自立神経型）もギラン・バレー症候群の亜型と捉える考え方もある。 典型的なギラン・バレー症候群から特殊病型への移行型もみられることから、特殊病型であっても、ギラン・バレー症候群と共通した病態を有すると考えられており、ギラン・バレー症候群同様の治療効果が期待できる。 （日本神経学会「ギラン・バレー症候群、フィッシャー症候群診療ガイドライン2013」より引用） ビッカースタッフ脳幹脳炎 眼球運動や運動失調、意識障害を三主徴とし、脳幹を病変の首座とする自己免疫疾患である。症状は４週以内にピークとなり、その後は徐々に回復に向かうのが原則であるが...
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"ギラン・バレー症候群"の後遺症と戦いながら、マラソンを走り続ける市民ランナーの特集

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2017/06/26 10:12  に ギラン・バレー症候群患者の会 が投稿    [  2017/06/26 10:13  に更新しました ] 励まされます！  Never Give Up!  (^_^)v 70歳で「いわて銀河１００キロチャレンジマラソン」を１４時間２分で走りきったギラン・バレー症候群の元患者さん。11年前は重症で7ヶ月人工呼吸器を付けて寝たきりの状態だったとか、、、 以下、ニュース書き起こしサイト  http://o.x0.com/m/520335  より引用 ーーー そして、特集もお願いします。 ≫この方、いかせてください。表光代さんです。 今月、１００ｋｍを走るウルトラマラソンというのを走りきりました。７０歳ですよ。 これだけでもすごいんですけど実は、表さんはギラン・バレー症候群という病気の後遺症で手と足がまひした状態の中走りきったんですよ。 しかも、発症する割合というのは１０万人に１人という珍しい病気。それでも光代さんは走り続ける。 ≫ここですね。よろしくお願いします。 ≫おいでくださいまして…。表と申します。 ≫松岡と申します。よろしくお願いいたします。 ≫笑顔で出迎えてくれた表光代さん、７０歳。ギラン・バレー症候群という病気に冒され今なお、両手両足に後遺症のまひが残っています。 ≫この表さんがマラソンを走るというのです。その体で本当に走れるのか。練習についていくと…。 ≫なんと、日々の練習は８ｋｍ以上。更に実際、走り出すと驚きました。 ≫昔から、一番の趣味がマラソンだったという表さん。ギラン・バレー症候群を発症したのは５９歳のときでした。人はウイルスや細菌に感染するとそれを撃退しようと体内で抗体を作ります。ところが、その抗体が誤って筋肉を動かす運動神経を刺激。体が動かなくなり最悪の場合は死に至ってしまいます。表さんの重症度は６段階中の５。かなり重いものでした。 ≫当初の診断はこのまま寝たきりかよくて車いす生活。しかし…。 ≫体が覚えているかもしれない。わらをもつかむ思いでリハビリを始めた表さん。最初は体を起こすことさえ苦痛を伴いました。ただ、もう一度フルマラソンを走りたい。その一心で、前例のない挑戦がスタートしたのです。 ≫その後はまさに奇跡ともい...
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インフルエンザの予防接種は受けるべきか？

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インフルエンザの予防接種を避けたほうが良いか、受けた方が良いかというのは患者交流会でも良く話題になります。 もしインフルエンザの予防接種でギランバレーが再発するリスクを恐れて、仮に予防接種を避けたとしても、今度は同じ様にインフルエンザで再発するリスクを避けるために、全くインフルエンザに感染しないで過ごすことができるかというジレンマがあります。 メディカルアドバイザリーボードを持っているアメリカの大きな患者団体 GBS CIDP Foundation Internationalでは、例えば、かかりつけ医などの経過を良く知っている医師に相談して決めるように勧めています。 特にインフルエンザが引き金でギラン・バレー症候群を発症したのであれば、慎重に医師と良く相談するべきです。 例えば、独り暮らしなのか、ご家族と一緒に暮らしていらっしゃるのか、仕事の環境により、インフルエンザに感染するリスクも異なります。ご自身の経過と現在の環境を含めて医師に良く相談して決めてください。 Should I get the flu vaccine if I have had GBS or have CIDP? https://www.gbs-cidp.org/faq/should-i-get-the-flu-vaccine-if-i-have-had-gbs-or-have-cidp/ また、新型コロナウイルスについては、まだ良く分からないことが多いのですが、今月の3日に行われた GBS|CIDP VIRTUAL SUMMIT 2020では、新型コロナウイルスからギラン・バレー症候群を発症する割合は（今分かっている数字では）インフルエンザ等と同程度だというお話しが医師からありました。 NEW! 2020 VIRTUAL SUMMIT – October 3, 2020, 10am-2pm (EST) https://www.gbs-cidp.org/2020-virtual-summit/ 新型コロナウイルスの予防接種については、まだワクチン自体が完成していないので、いろいろな推測はあるでしょうけれども、実際にどういう結果になるかは分からないというのが正直なところです。 なお、万が一ワクチンの予防接種などでギラン・バレー症候群を発症した場合は救済制度がありますので、つぎの厚生労働省の資料を御覧...
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神経疲労・易疲労性（疲れやすさ）あるある

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神経難病は良く疲れやすくなると言われますが、筋肉疲労の他に神経疲労もあります。 力が入らないだけでなく、あたかも精神的なエネルギーを使い果たしてしまったように、頭痛やめまい、目の痛み、姿勢の崩れなども起きることがあります。 周りの人に理解してもらうために、ご自身の状況を説明する時の参考にしてください。 神経疲労の具体的な症状 課題に向かう耐久力がない（例：集中力が保てない） 疲れやすく、すぐ音を上げてしまう（例：力が出ない、手足や体を動かしにくい） 覚醒し続けることができない（例：頭がすっきりシャキッとしない） あくびばかりしている 課題を行なった後に疲れてしまい動けなくなる（例：ぼんやりしてしまう） 長い間座っていることができない（例：じっとしていられない） すぐにうつ伏せになってしまう（例：昼寝をしないと持たない） 何事にも余裕がない（例：気持ちがいっぱいいっぱいになってしまう） 動きがスローモーションである（例：考えて体を動かしている） 自分が疲れていることに気づいていない（例：疲れがよくわからない） 神経疲労への対応法 神経疲労の存在をまず周囲が理解する 様々な合併症やストレスが神経疲労の原因になりうることを知る 薬の副作用かどうかを判断する 疲れたらこまめに休む ストレッチをする ３０分程度の有酸素運動をする 緑の中を歩く ※脳解剖から学べる 高次脳機能障害リハビリテーション入門 改訂第2版、橋本圭司、上久保毅 編著、診断と治療社、120pp、2017年 より引用
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闘病記・体験談の募集について

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ギラン・バレー症候群 患者の会では、みなさんの体験談を募集しています。患者の闘病記だけでなく、ご家族の方の体験談もお待ちしております。 ギラン・バレー症候群は、年間発症率が人口10万人に1人程度と比較的希な病気です。そのため病気について知っている人が少なく、例えば、どのような病気なのか、どのように治っていくのか、どのような後遺症が残るのか、どうやって困難を克服していったのかなど、他の人の具体的な例や詳しいお話しを聞くことができません。 どんなに重症でも生きている限り望みがあります。今をより良く生きようとしているみなさんのお話しは、現在闘病中の患者さんや家族にとって、明日への希望と今日の励みになります。みなさんの体験から学べることが沢山あります。 現在闘病中の患者さんや家族、他の患者さんへの応援のメッセージとして、また、ご自身の体験から得られたもの、社会へ伝えたいことなど、この病気から得られたものを書いて投稿してください。 重症だった人も回復していく家庭で軽症の人と同じことを体験していくことがあります。発症時の症状が軽かった方も、このよく知られていない病気に関する貴重な情報になりますので、ぜひ発症時の様子や後遺症、リハビリや健康のために行なっていることなど教えてください。 体験談の投稿は添付のガイドラインに従ってください。いただいた原稿は、ガイドラインに従っているか確認した後、ホームページに掲載させていただきます。ガイドラインに従っていない場合は、修正をお願いさせていただきます。 体験談を投稿される方は、ぜひ 患者の会への登録（無料） もお願いします。 患者の会に登録する ＞ なお、大変申し訳ありませんが原稿の謝礼は差し上げられませんので予めご了承くださいますようお願い申し上げます。 投稿のガイドラインを見る ＞
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闘病記・体験談投稿のガイドライン

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体験談の本文の前に、つぎの情報をつけてください。 1.0 執筆者または現著作権者の情報（非公開。この情報は公表されません） 1.1 執筆者または現著作権者の氏名（読み仮名） 　例）山田　太郎　（やまだ　たろう） 1.2 連絡先メアド 　　例）abc@def.ne.jp 1.3 連絡先電話番号 　　例）03-1234-5678 1.4 連絡先郵便住所 　　例）〒123-4567 東京都千代田区一番町1-2-3 1.5 概要と体験談の公開範囲 （次の5つの内、1つを選択） オンラインで一般公開可。患者会の出版物への転載も許可する。 オンラインで一般公開可。しかし患者会の出版物への転載は許可しない。 患者会正会員のみオンラインで閲覧可。会員向けの出版物への掲載を許可する。 患者会正会員のみオンラインで閲覧可。会員向けの出版物への掲載は許可しない。 非公開。医療福祉機関等の研究用データとしてのみ利用を許可する。 1.6 執筆者と病気との関係　　 例）　患者本人、家族、介護者など 2.0 概要（公開範囲は1.5での指定に従う） 2.1 お名前あるいはイニシャル、ハンドルネーム、ニックネームなど 　　例）T.Y. 2.2 ご住所の都道府県 　　例）東京都 2.3 発症時の日付 　　例）2015年6月7日 2.4 発症時の満年齢 　　例）50歳 2.5 発症者の性別 　　例）男　　※医療上の性別 2.6 最も酷かった時の重症度 （次の5つの内、1つを選択） 軽微な神経症候を認める 歩行器、またはそれに相当する支持なしで5mの歩行が可能 歩行器、または支持があれば5mの歩行が可能 ベッド上あるいは車椅子に限定（支持があっても5mの歩行が不可能） 補助換気を要する（人工呼吸器が必要）  死亡 2.7 最も酷かった時の概要 （簡単にお願いします）  例）気管挿管され四肢麻痺で手足はまったく動かず寝返りもうてなかった。 2.8 現在の日付と状況の概要 （執筆時の日付と状況） 例）2017年10月10日　発症から約2年10か月経過。両手の手指拘縮。握ることができない。全身の筋力がない。筋肉の痙攣がちょくちょく起きる。持久力がなく疲れやすい、気力が湧かない。 2.9 入院期間等の簡単な概要 （受診または入院、通院、入所、通所の概要） 日付/期間 入院/通院 都道府県 病院名...
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透明文字盤の作り方と使い方

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透明文字盤を通して患者の目を見ると、視線でどの文字を指しているのかが分かります。指で指す文字盤よりも速く、ストレスの少ないコミュニケーションが取れます。 上図は「感謝です！ 介護のヒント」  http://394.a.la9.jp/Hint.htm  より引用 透明文字盤は、例えば、次のようなお店からすぐに購入することもできますが、大きなアクリル板の透明文字盤は使いやすいのですが、重くて腕が疲れやすいのが難点です。 「透明文字盤　テンシル　tencil」  http://www.tencil.ecweb.jp/ 次のようなOHPフィルムに印刷すると、軽い透明文字盤を作ることができます。ただし、大きさがA4なので、近づかないと視線を読み取りにくいのが難点です。 インクジェットプリンター用OHPシートの例 レーザープリンター用OHPシートの例 インクジェットプリンター用OHPシートは家庭のインクジェットプリンターで印刷できますが、水に濡れるとインクが流れてしまいます。 レーザープリンター用OHPシートは、コンビニの多機能コピー機で印刷できます。水に濡れたり拭いたりしてもインクが落ちないので病院では使いやすいでしょう。 透明文字盤の印刷データは、次のようなWebページからダウンロードして使うことができます。 「透明文字盤　ー　東京都立神経病院」 http://www.byouin.metro.tokyo.jp/tmnh/medical/central/rehabilitation/work/tool/mojiban.html 「コミュニケーション支援ネットワーク　ー　群馬県難病相談支援センター」 http://nanbyou.med.gunma-u.ac.jp/network/ 「文字盤入門　ー　日本ALS協会 新潟県支部ホームページ」 http://www.jalsa-niigata.com/mojiban1.htm 「感謝です！ 介護のヒント」  http://394.a.la9.jp/Hint.htm  より引用 パソコンを使って視線を読み取るデジタル透明文字盤もあります。 「OriHime eye+Switch　ー　オリィ研究所」   http://orihime.orylab.com/eye/
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